n for Chinese Geneticists in America); ②中国人民解放军总医院/军医进修学院客座教授,西安交通大学医学院客座教授; ③中国国家自然科学基金、美国国立卫生研究院(NIH)、Telethon Foundation、Singapore Council of Medical Research、US-Israeli Binational Science Foundation、Deafness Research Foundation等六种基金的评审专家; ④AJHG、JBC、HMG、MCB、JMG、Human Mutation、Human Genetics、AJMG、Ophthalmology、BBA、Gene、J.Mol.Diagnosis、American Journal of Pathology、 Mol.Genet.Metabolism、Eukaryotic Cell等16种国际杂志的评审专家; ⑤Journal of Otology副主编; ⑥《遗传》、《遗传学报》、《中华耳科学杂志》编委; ⑦中华医学会医学遗传学分会理事。<!--end--> 研究内容 长期从事人类遗传学与线粒体疾病研究。近年来主要致力于线粒体DNA突变造成耳聋遗传分子机理的研究,发现了氨基糖甙类抗生素致聋的分子机制以及三个影响线粒体DNA致聋突变的核修饰基因。在Leber遗传性视神经病变方面,除对三个原发位点G3460A,G11778A,T14484C突变进行详尽的阐述外,还发现了线粒体新的突变可能与LHON 的致病相关。 创新性研究 ①研究核修饰基因GTPBP3、TRMU和MTO1在线粒体12S rRNA突变有关耳聋表型中的作用; ②启动浙江省氨基糖甙类药物性耳聋的分子流行病学调查,绘制浙江省耳聋患者12S rRNA 基因突变频谱,完成浙江省遗传性耳聋数据库的建立,在此基础上建立耳聋基因诊断方法和我省耳聋基因诊断平台; ③研究线粒体DNA(mtDNA)致聋突变对细胞功能的影响,这些致聋突变包括A1555G、C1494T、G7444A、A7445C、7471delC、G11696A、235delC等; ④研发药物性耳聋试剂盒,使诊断试剂盒的准确率>95%,检测时间<6小时; ⑤对中国人群LHON临
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