床表型和遗传规律的系统性研究; ⑥研究Leber氏遗传性视神经病变的分子发病机制,了解中国人群LHON相关的mtDNA突变频谱,建立中国人群分子流行病学的数据库,确定mtDNA单体型对LHON的外显率和表现度的影响; ⑦建立突变型和野生型永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系,检测线粒体tRNA和mRNA代谢、线粒体蛋白质合成、氧消耗率和细胞生长速率,明确LHON相关的线粒体DNA突变对线粒体功能的影响。<!--end--> 研究成果 在线粒体的研究中,学术上已取得国内及国际同行承认的创新性成就,先后入选浙江省特聘教授 (2006)、浙江省钱江人才(2006)、浙江省“新世纪151人才工程”第一层次培养人员(2006)和浙江省首批卫生高层次创新人才(2007),并获人事部高层次留学人才回国资助(2007)。在教学与科研方面取得了令人瞩目的成绩,如《Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究》获国家科学技术二等奖(2007)、浙江省科学技术一等奖(2006)、浙江省医药卫生科技创新一等奖(2006);《药物性致聋的分子机理》获王宽诚教育基金会科研奖 (2005)。作为国际线粒体分子遗传学和母系遗传病领域知名专家,国际该领域领军人物之一,管敏鑫教授目前已发表SCI收录论文100余篇,累计影响因子多达350余分。管敏鑫教授目前共担任16种有国际影响力杂志的评审专家及6种国内及国际科研基金的评委。
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